다운 증후군

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유전병. 1866년 영국의사인 존 다운(John Down)에 의해 최초로 보고되었기 때문에 붙은 이름이며, 간혹 사람들이 오해하는 "지능이 down되기 때문"에 붙은 병명이 아니다.[1] 보통 Down Syndrome으로 쓰지만, 해외에서는 Down's Syndrome으로 많이 쓴다. 어차피 둘다 발음상 차이가 없다.

한때는 다운 증후군 환자의 얼굴이 동양인(몽골로이드)을 닮았다 해서 존 다운이 붙인 이름인 'Mongolism'[2]라고 부르기도 했지만, 다운 증후군 환자와 인종을 동시에 비하하는 단어이기 때문에 배척되었다.

염색체가 비분리된 생식세포로 인하여 21번 염색체를 3개 가짐으로써 나타나는 현상이다. 비만과 둥근 얼굴, 낮은 코, 좁은 턱, 풀린 눈 등 특징적인 얼굴 모양이 나타나며, 심장과 식도 등 여러 장기에서 이상이 나타날 수 있어 수명이 짧은 경향이 있지만 사회적 지원으로 과거에 비해 수명이 증가하고 있다. 상당수의 경우가 심장 및 순환계의 선천병을 안고 태어난다.

'천사병'[3]으로 불리기도 하는데, 이는 이 질환을 앓는 사람이 공통적으로 봉사정신과 인내심이 특히 강하기 때문이다. 특수교사들이 흔히 "특수학급에 다운증후군 아이가 2명 이상이라면 한결 마음이 놓인다."라고 할 정도이다. 또한 고집이 세기로도 유명하다. 한번 하기 싫다고 마음 먹으면 엄청난 힘으로 버티고 앉아서 기분이 풀릴 때까지 그 자리에 있는다. 하지만 누군가에게 해는 끼치지 않는다. 이렇게 외모, 봉사정신, 고집은 거의 모든 다운증후군의 공통점으로 다른 지적 장애에 비해 무척 얌전하다. 불만을 자극하는 특정조건이 성립되지 않는 한, 공공장소에서 민폐를 끼치는 다운 증후군 환자는 정말 보기 힘들며 그 지경이 되었을 때는 가해자가 따로 있는 경우가 대부분이다.

발생률과 부모의 출산 연령에 유의미한 연관성이 있으며, 특히 만혼인 35세 이상에서 크게 증가하는 경향을 보인다고 알려져 있으나 어머니의 나이와 직접적인 연관이 없다는 연구결과도 있다.

수정 이후 발생 과정에서 특정 염색체가 2벌이 아닌 3벌이 되면 그 수정란은 초기부터 진행이 중지되며 자연히 유산되는게 일반적이다. 그럼에도 불구하고 유독 21번 염색체의 경우에만 비분리 상태로 생존 가능한 이유는 이 염색체가 전체 염색체 23쌍 가운데 물리적으로 가장 작고, 가장 적은 기능을 담당하기 때문으로 추정.[4]

그러나 다운증후군 환자들 스스로는 큰 불행의 감정을 느끼지 않는 것으로 알려져 있다. 즉 적당한 생활 환경과 보호가 주어진다면 나름대로 행복하게 일생을 살 수 있는 것. 특히 증세가 경미한 일부 환자의 경우, 부분적으로나마 일반인과 함께 정상적인 삶을 영위하기도 한다.

이 질환의 실존 케이스를 바탕으로 만든 영화가 바로 <제8요일>이다. 주연이었던 파스칼 뒤켄은 실제 다운증후군 환자로 1970년생이지만 아직 생존해 있다. 그는 <제8요일>로 1996년 칸 영화제에서 공동 주연이었던 다니엘 오떼유[5]와 공동 남우주연상을 받았다. 또한 2009년에 개봉된 스페인 영화 <미투(Me Too)>의 주인공인 파블로 피네다 역시 실제 다운증후군을 앓고 있다.[6]

이 외에도 2004년 영국 아카데미상을 받은 영국 폴라 세이지, 미국의 크리스 버크, 오스트레일리아의 대니 알바바흐, 그리고 한국의 강민휘 등 연기자로 활동하는 환자가 여럿 있다. 1987년에 개봉한 <Kids Like These>라는 영화 역시 다운증후군으로 태어난 어린이 알렉스가 성장해가면서 겪는 갈등과 그 과정에서 알렉스를 돌보는 어머니 조안나의 헌신적인 노력을 그리고 있다. 국내에는 <슈퍼 엄마 만세>라는 제목으로 들어왔으며 주말 영화로 공중파에서 방영한 적도 있다. 알렉스가 몽고증[7]이라는 말을 듣고 부모들이 '술도 마시지 않고 담배도 안 피우고 잘 살아왔는데'라고 절규하는 장면이 인상적.

다운증후군 환자는 일반적으로 거의 100% 지적장애를 동반한다. 그러나 그 중 상당수는 초등학교 6학년 수준 또는 그 이상의 학습이 가능하다.

다운 증후군 환자의 염색체 형태는 크게 3종류로 나뉜다.

  • 가장 대표적으로 알려진 21번 염색체가 3개 있는 경우. 모든 다운증후군 사례의 95%가 여기에 해당한다.
  • 21번 염색체가 끊어져 다른 염색체에 가서 붙는 로버트소니안 전위(Robertsonian translocation)에 의한 경우. 이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만, 자식에게 다운 증후군이 생길 수 있다.[8] 비율은 전체의 4% 뿐이지만 발생을 사전에 예측할 수 있는 거의 유일한 경우라 의외로 중요하다.
  • 초기 세포분열 과정에서의 이상으로 세포 일부는 21번 염색체가 3벌이고 또 다른 일부는 정상인 경우. 이 경우 다운증후군의 특징도 적게 나타나고 지능도 다른 경우에 비해 대체로 더 높다.[9] 빈도는 가장 적어서 1% 가량.

과거 프랑스대통령 샤를 드 골의 딸 안느가 생전 해당 증후군을 앓았다고 한다. 안느는 자신의 부모보다 일찍 세상을 떠났다. 미국야구선수 작 피더슨도 다운증후군 환자이다. 나경원의 딸도 다운증후군 환자로 알려져 있다.

동물에게도 다운증후군이 나타나는 것으로 보고되어 있다.

다운 증후군인 사람이 기상캐스터가 된 사례 #

다운 증후군 아동이 패션 모델이 된 사례 #

유치원 교사가 된 사례 #


  1. [1] 사람 이름이 붙은 병 이름은 대개 그 질병을 처음 보고한 사람의 이름을 붙인 것이다. 루게릭병처럼 환자의 이름이 붙은 예도 소수 있지만 대부분은 처음 보고한 사람의 이름이다.
  2. [2] 보통 몽골병, 몽고증 등으로 번역된다.
  3. [3] 엔젤만 증후군(angelman syndrome)과 헷갈리지 말 것. 이건 15번 염색체에 문제가 생기는 경우. 환자들 특유의 웃는 듯한 표정 때문에 '행복한 꼭두각시 증후군'이라고도 불린다. 다운증후군은 물론 아동기 붕괴성 장애 같은 병보다도 지적장애가 훨씬 심하여, 평생 말을 배울 수 없다.
  4. [4] 당장 21번 염색체가 아닌 18번 염색체나 13번 염색체가 3벌로 붙은 에드워드증후군이나 파타우증후군만 해도, 다운증후군과는 비교할 수도 없을 정도로 아주 심한 기형과 1급이상의 지적장애나 신체적 질환을 가진 채로 태어나 1년 이내에 대부분이 사망한다. 이것을 생각해 보면, 다운증후군은 상대적으로 증세가 매우 양호한 편에 속하는 셈이다. 이 3가지 경우 외의 염색체가 3벌 붙은 상태로 태어나는 사례는 전세계적으로 아주 희귀하며, 이런 염색체 이상의 경우 대부분 임신 초기에 자연유산된다.
  5. [5] <여왕 마고>의 나바르 왕 앙리로 유명한 배우
  6. [6] 이 영화는 장애인의 성(性)을 다루고 있으며 여러 영화제에서 수상했다.
  7. [7] TV 더빙에서 나온 실제 대사이다.
  8. [8] 예를 들어 부모 중 한쪽의 21번 염색체가 14번 염색체와 전위를 형성한 경우, 부모 양측에서 온 21번 염색체에 전위로 인해 형성된 14/21 염색체가 들어오게 되면 21번 염색체에 해당하는 부분이 3벌 갖춰져 다운증후군을 나타내게 된다.
  9. [9] 이런 경우를 '모자이시즘'이라고 부르는데, 다운 증후군 외의 다른 유전적 장애에서도 보편적으로 나타나는 형태 중 하나이다. 이 경우 본래 아이를 가질 수 없는 유전병일지라도 확률적으로 임신이 가능한 경우가 있다.

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