선천성 무통각증 및 무한증

1. 정의
2. 치료
3. 가능성
4. 기타

영어 : CIPA; Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis

중국어 : 先天性無痛覺症及無汗症[1]

1. 정의

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis/hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

매우 드물게 일어나는 유전성 질병으로 희귀병의 하나이다. 두뇌감각을 전달하는 신경세포가 NTKR1 유전자의 변이에 의해 생성되지 않을 때 생기는 병이다.

NTKR1 유전자는 NGFβ라는 이름의 단백질 수용체 생성과 뉴런의 생존에 매우 중요한 유전자다. NTKR1 유전자가 생성하는 수용체와 NGFβ단백질이 결합해서 신경세포가 생성되는데, NTRK1 유전자에 변이가 생기면 생성되어야 하는 신경세포가 자연적으로 사멸한다.

증상으로는 통점, 냉점, 온점 등의 감각을 인지하지 못한다. 즉, 통증, 더위, 추위를 느낄 수 없다.[2] 하지만 압력을 느낄 수는 있어서 촉감은 느낄 수 있다. 통점, 냉점, 온점과 관련없는 감각인 피곤, 성욕 등은 다른 사람들처럼 느낄 수 있다. NTRK1 유전자는 땀샘에도 관여하기 때문에 도 흘리지 않는다. 이외에도 손톱, 발톱이 기형적으로 자라며, 피부가 두껍고, 머리카락이 두피 이외의 곳에서 자라는 증상이 있다. 또한 환자의 절반 이상이 지적장애를 가지고 태어나게 된다.

감각을 전달하는 신경세포가 없음으로 발현하는 병이기 때문에 이 병 자체로는 합병증, 수명, 건강과는 관련이 없다고 한다. 그러나 이 질환은 사실 그 자체만으로 매우 무서운 질병이다. 우선 온도 변화를 느낄 수 없고, 땀을 흘릴 수 없기 때문에 체온 조절이 불가능하다. 이 증상 하나만으로 3세 이전에 열사병으로 사망한다. 통증을 느낄 수 없다는 증상도 중요한데, 이로 인해 피부가 다 벗겨진 이후에도 계속 긁거나(가려움증은 느낀다), 손가락이나 혀를 무는 증상이 자주 일어나게 된다.[3] 또한 외상이 반복되는 경우가 많기 때문에 피부나 뼈에 부상이 매우 많다. 이로 인해 골수염으로 진행되어서 사망하는 경우도 있다.

이 질병을 가지고 있는 사람들조차 통증을 느끼는 경우가 있는데 그것이 의 4기 이상을 넘어선 말기 중의 말기[4] 혹은 골반의 복합골절이다.[5] 이것은 신경세포의 변이로 인해 자연적으로 사멸한 감각신경에서 통증을 전달할 정도로 그 통증이 일반적인 수준을 넘어선다는 것으로, 일반인은 그 순간 엔도르핀의 폭발 직후 몽환적 상태에서의 사망 혹은 그 이전에 쇼크로 인해 고통을 느낄 틈도 없이 순간적으로 사망하겠지만 이들은 그런 상황에 닥쳤을 때 그때나마 간신히 느끼는 게 가능하다.

그 자체로도 매우 드문 질병이기 때문에 유병률이 알려져 있지 않은 질병이다. 확실한 점은 열성유전되는 유전병이라는 것이다. 절반 정도의 환자는 3세 이전에 고열로 사망하며 대부분 25세 이전에 사망한다. 신체에 어떤 문제가 있을지 모르므로 보호자가 항상 환자를 관찰하지 않으면 안 되는 질병이다.

이 질병을 가지고 있는 70대 여성이 세계 처음으로 보고 되었다. 그녀의 아버지도 이 질병이 있었다고 하며 그녀의 아들도 변이 유전자를 가지고 있어 역시 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다.#

2. 치료

모든 치료법이 통하지 않는 질병으로 알려져 있다. 일부 증상을 해결하기 위해서 날록손이라는 아편길항제를 사용한다고 하지만 신체조건 등이 다 다른 관계로 이마저도 힘들다고 한다.

3. 가능성

다른 병 환자들 중에 어마어마한 통증으로 고통스러워하다가 자살하거나 안락사하는 사람의 뉴스가 여러 번 나온 바 있는데## 과학이 발전하여 이 질병을 인위적으로 걸릴 수 있게 하는 것이 대안이 될 수 있을 것이다. 안락사를 선택한 외국의 패럴림픽 운동선수는 고통이 너무 심하여 하루에 10분밖에 못잘 정도였다고 하니 차라리 고통 자체를 못느끼게 했다면 안락사를 선택할 일은 없었을 것이다.

4. 기타

유전적 질병이기 때문에 우리나라에서 보기 힘들다. 1983년 정식질병 등록 이후 현재까지 일본에서 300명, 중국에서 176명, 미국에서 84명, 모로코에서 2명, 뉴질랜드에서 1명이 보고되었다. 스웨덴 노르보텐 주에만 47명이 이 유전자를 가지고 있고, 20명이 증상을 가지고 있다고 한다.

3남매가 모두 이 병을 앓고 있는 가족이 방송을 탔다. 영상

환자의 손과 발을 보면 한센병 환자와 비슷하다고 한다.

JTBC 뉴스룸에서 CIPA에 비유해 새정치민주연합을 비판하는 방송을 한 적이 있다.

House M.D.에서도 다룬 적이 있다(시즌 3 14화). 환자는 엄청난 길이의 기생충이 있고, 이 기생충이 비타민 B12를 먹고 있어서 환자의 증상들이 발병됐는데, CIPA라서 그 고통을 느끼질 못했다고 한다. 그래서 기생충을 꺼내자마자 그 엄청난 길이에 옆의 간호사가 인증샷을 찍는 광경이 나오기도 했다.

에릭 포어맨: 25피트(7.6미터) 정도 되겠는데요.

그레고리 하우스: 세계 기록은 60인데 아깝군.

소설 허색에도 이 질병이 나온다. 주요 등장인물 중 한 명인 레이나가 선천적으로 앓고 있다는 설정이다. 레이나의 말에 따르면, 육체적 고통은 못 느끼지만 정신적 고통으로 그 대가를 치르고 있다고...

복합부위 통증 증후군과는 증상이 정 반대다. 복합부위 통증 증후군은 아무런 이유도 없이 매우 심각한 통증을 느끼는 질병이지만, 이건 반대로 정상적이라면 아파야 할 상황에서도 통증을 전혀 느낄 수 없다.

일본의 도시전설로, 북한에서 특수한 시술로 통증을 느끼지 못하는 병사들을 육성하고 있다는 루머가 있다. 북한에 대한 공포와 호기심이 만들어낸 도시전설이라는 게 중론.

한국 드라마 의사요한의 주인공인 차요한도 이 질병을 앓고 있다.[6] 또한 그의 환자 중에도 이 질병을 앓고 있는 환자가 있다. 6회에서 이 환자는 칼로 팔을 그어도 아픔을 못 느끼는 상태로 내원하여 CIPA 진단을 받았으나 통증자극을 오랫동안 받지 못한 뇌가 가짜로 통증을 느끼는 증상이 생겨[7] 수술을 받았다.

웹툰 수사9단에서도 이 증상이 나온 적이 있다. 그래서 실시간 검색어에서도 '무통증'이 나왔다.


  1. [1] '한'은 "땀 한(汗)". 을 흘리지 않는다는 뜻이다.
  2. [2] 그래서 매운맛 역시 느끼지 못한다.
  3. [3] 먹을 걸 먹다가(특히 고기같이 질긴 음식을 씹다가) 실수입술 안쪽이나 혓바닥을 깨물어서 상처가 난 경험이 있을 것이다. 일반인은 깨무는 순간 고통으로 인해 동작을 멈추게 되고 깨문 부위가 살짝 부어오르며 상처가 작아지지만 이 병에 걸린 환자는 말 그대로 자기 혓바닥이나 입술 안쪽을 씹어 먹어 버리게 될 것이다.
  4. [4] 이 단계에서는 기준치의 몇 배 이상의 모르핀이 필요하다. 심지어 치사량에 근접한 수준을 사용할 수도 있다. 사실 그 이전에 사망하는 것이 보통.
  5. [5] 골반의 경우는 단순 골절로도 극심한 통증 및 혈관 압박 등으로 쇼크사할 정도로 심각하다.
  6. [6] 극중에서 뜨거운 음식과 커피를 꼭 식혀서 먹고 매일 자신의 바이탈을 체크한다. 손톱을 책상 등에 튕기며 때리는 버릇이 있는데 이것 때문에 생긴 손톱의 멍자국이 선명하다.
  7. [7] Central Sensitization: 중추감작. 중추신경계 증폭으로 인한 통증과민현상

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